El pasado
día 23 de junio, el Ministerio de Sanidad Servicios Sociales e Igualdad hizo
pública una información en relación al screening neonatal de
metabolopatías. Esto ha sido el resultado del trabajo de un grupo de
profesionales entre los que se encuentra nuestra compañera Mª Jesús Esparza. La
nota de prensa está disponible aquí
"En consejo Interterritorial del
Sistema Nacional de Salud ha aprobado una serie de capítulos de la cartera
unificada de servicios para el territorio español.
Ha resultado muy polémico en los
medios el punto en el que se restringe la financiación de la reproducción
asistida.
Los cribados en general, y el de las
metabolopatías congénitas en particular, han de formar parte de un
PROGRAMA. Esto implica que no basta con tomar las muestras y dar el
resultado a los padres, sino que detrás de esto tiene que haber todo un
entramado asistencial que dé respuesta a estos casos detectados, que se les
atienda adecuadamente, que se les siga, y que se evalúe el programa para mejorar
sus procedimientos en caso de que se detecten fallos
subsanables.
Estos programas han de ser lo más
parecido a la perfección para que sean útiles, y si no son útiles es absurdo
realizar detecciones precoces que son muy costosas económicamente, y por lo
tanto en términos de costo-oportunidad.
En las metabolopatías congénitas ha
habido, y hay todavía, una grandísima inequidad en España. Según comunidades,
se criban dos ¡o cuarenta y siete enfermedades¡ Solo naciendo unos
kilómetros más allá puede haber una diferencia de cuarenta y cinco entidades
cribadas.
La diferencia básica entre un
cribado restringido y un cribado ampliado es disponer de espectrometría de masas
en tándem. Esta metodología permite cribar muchas más enfermedades, pero ¿es
mejor cribar más? Pues no, cribar más no es mejor, los cribados tienen efectos
secundarios, sobre todo debido a los casos falsos positivos detectados.
Y no solo importa el número de
enfermedades cribadas, sino que los procesos sean adecuados. Esto significa que
la logística tiene que ser perfecta: muestras recogidas diariamente, enviadas a
los laboratorios de referencia diariamente, analizadas diariamente, distribuido
el resultado diariamente. El tiempo cuenta, y mucho, sobre todo en determinadas
entidades que solo tiene sentido cribar si se detectan antes de que aparezca la
enfermedad clínica, que puede ser muy precozmente, con solo diez días de vida.
En una primera fase se ha aprobado
el cribado de siete enfermedades: hipotiroidismo, fenilcetonuria,
fibrosis quística, Mcadd, Lchadd, acidemia glutárica tipo 1 y anemia de células
falciformes."
