Screening neonatal de metabolopatías

El pasado día 23 de junio, el Ministerio de Sanidad Servicios Sociales e Igualdad hizo pública una información en relación al screening neonatal de metabolopatías. Esto ha sido el resultado del trabajo de un grupo de profesionales entre los que se encuentra nuestra compañera Mª Jesús Esparza. La nota de prensa está disponible aquí

 "En consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud ha aprobado una serie de capítulos de la cartera unificada de servicios para el territorio español.

Ha resultado muy polémico en los medios el punto en el que se restringe la financiación de la reproducción asistida.

Queríamos comentar, sin embargo, la aprobación de un programa de cribado neonatal estatal y único para todo el estado español.

Los cribados en general, y el de las metabolopatías congénitas en particular, han de formar parte de un PROGRAMA. Esto implica que no basta con tomar las muestras y dar el resultado a los padres, sino que detrás de esto tiene que haber todo un entramado asistencial que dé respuesta a estos casos detectados, que se les atienda adecuadamente, que se les siga, y que se evalúe el programa para mejorar sus procedimientos en caso de que se detecten fallos subsanables.

Estos programas han de ser lo más parecido a la perfección para que sean útiles, y si no son útiles es absurdo realizar detecciones precoces que son muy costosas económicamente, y por lo tanto en términos de costo-oportunidad.

En las metabolopatías congénitas ha habido, y hay todavía, una grandísima inequidad en España. Según comunidades, se criban dos ¡o cuarenta y siete enfermedades¡ Solo naciendo unos kilómetros más allá puede haber una diferencia de cuarenta y cinco entidades cribadas.

La diferencia básica entre un cribado restringido y un cribado ampliado es disponer de espectrometría de masas en tándem. Esta metodología permite cribar muchas más enfermedades, pero ¿es mejor cribar más? Pues no, cribar más no es mejor, los cribados tienen efectos secundarios, sobre todo debido a los casos falsos positivos detectados. 

Con este programa nacional se pretende poner cordura y cribar las enfermedades que, reúnen criterios médicos y epidemiológicos para ser cribadas.

Y no solo importa el número de enfermedades cribadas, sino que los procesos sean adecuados. Esto significa que la logística tiene que ser perfecta: muestras recogidas diariamente, enviadas a los laboratorios de referencia diariamente, analizadas diariamente, distribuido el resultado diariamente. El tiempo cuenta, y mucho, sobre todo en determinadas entidades que solo tiene sentido cribar si se detectan antes de que aparezca la enfermedad clínica, que puede ser muy precozmente, con solo diez días de vida.

En una primera fase se ha aprobado el cribado de siete enfermedades: hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quística, Mcadd, Lchadd, acidemia glutárica tipo 1 y anemia de células falciformes."